07.04.2016
В Бурятии увеличивается количество детей с грубыми пороками развития

По статистике в Бурятии все больше случаев рождения детей с редкими генетическими отклонениями. С чем это связано – никто не знает. Между тем, появление каждого такого ребенка – огромная трагедия и боль для каждой семьи. 

«Чешуя» и хвост

Если сравнивать Бурятию с другими регионами России, мы еще не в лидерах. Но в республике регулярно рождаются особые дети, внешность которых может порой шокировать. Врачи подобные случаи называют термином - "грубые пороки развития". 

Одни из них выявляются еще при беременности, и женщина может тщательно обдумать, справится ли она с таким испытанием и нужно ли появление на свет такого ребенка. Но есть случаи, когда патологии заранее не увидишь ни на каких современных аппаратах. 

Среди патологий бывают такие, что невольно становится страшно. Однажды республиканским врачам пришлось спасать женщину от ее собственного ребенка. Плод, неправильно развиваясь внутри организма женщины, медленно убивал ее. Так может продолжаться до тех пор, пока малыш не убьет собственную мать. Тут ничего не поделаешь, врачи в этом случае рекомендуют преждевременные роды, чтобы спасти женщину. 

- Например, возникает преэклампсия — это тяжелая степень гестоза. У женщины повышается артериальное давление, возникают постоянные отеки и нарушение центральной нервной системы и других жизненно важных органов. С каждым днем несчастная чувствует себя все хуже, проходя через адские муки, и если не принять экстренных мер, будущая мама просто умрет. Поэтому легче родить преждевременно и выходить недоношенного ребенка, чем потом иметь такие последствия. Потому что причина такого состояния - только плод, и как бы мы ни лечили, если плод сидит внутри матери, он может ее довести до смерти, - констатирует акушер-гинеколог Людмила Намжилова. 

Детей, страдающих от редкого заболевания – ихтиоза – называют в народе «русалками». 

При этом генетическом заболевании нарушается процесс ороговения кожи. На ней образуются жесткие чешуйки, напоминающие рыбью "чешую". Любая попытка избавиться от «чешуи» ни к чему не приводит, на ее месте появляется новая. Такие больные страдают от постоянного зуда, боли, с трудом переносят жару. 

У больных ихтиозом ломкие и тусклые волосы, расслаивающиеся ногти, множественный кариес, они часто болеют ретинитами и конъюнктивитами, страдают близорукостью. И сама жизнь превращается в постоянную боль. Стоит ли говорить, что эти люди стараются «спрятать» под одеждой свой страшный недуг и испытывают не только физические, но и моральные муки из-за «непохожести» на других.

- Такие заболевания у нас встречаются. «Чешуя» - это сложные дерматозы, наследственное заболевание кожи. К сожалению, на УЗИ это увидеть нельзя, они видны только при появлении на свет новорожденного, - отмечает заведующая медико-генетической консультацией ГАУЗ «Республиканский перинатальный центр», к.м.н. Елена Еремина.

Порой рождаются и «хвостатые» детки. Но здесь все не так страшно, это всего лишь несколько лишних позвонков на копчике, которые выглядят как маленький хвостик. Это атавизм, и никаких отрицательных последствий для здоровья человека он не несет, а со временем возможно его удаление хирургическим путем. 

Страшные пороки

Еще одна страшная патология развития, встречающаяся в Бурятии, - анэнцефалия. Это грубый порок развития головного мозга. Малыш, если и рождается, то с полным или частичным отсутствием мозга. 

- Это так называемые пороки развития нервной трубки. При анэнцефалии ребенок нежизнеспособен. Как плод он может развиваться до какого-то периода. Может беременность замершей быть, а может и нет. Ребенок может родиться мертвым, но если выживет при родах, перспективы все равно нет. Он умрет, - констатируют врачи.

Беспощадная статистика гласит - действительно, этот порок 100 % летален, 75 % плодов с анэнцефалией погибают внутриутробно, а родившийся малыш может прожить только несколько часов. Во всех случаях при своевременном обнаружении такого порока матери строго показано прерывание беременности вне зависимости от срока.

Волчья пасть и заячья губа в республике тоже появляются. Но, по словам медиков, это не смертельно. А с развитием медицины и косметологии часто еще и не заметно. 

Однако, по словам медиков, самые распространенные пороки развития не видны, они находятся «внутри». Один из лидирующих в Бурятии – синдром Дауна. Порок сердца у малыша – тоже не редкость. 

И, несмотря на то что не всегда можно предугадать или избежать появления на свет «особого» ребенка, медики неустанно повторяют, что при беременности наблюдаться нужно постоянно. Не пропускать походы к врачам, не пренебрегать их рекомендациями. А еще лучше перед зачатием пройти полное медицинское обследование. Так, риск страшных последствий будет хотя бы на порядок меньше. 

Елена Медведева, «Номер один».

^