Патологоанатомы Бурятии показали жуткие последствия инцеста
Десять лет назад в Бурятии родился ребенок с чрезвычайно редким генетическим заболеванием - ихтиозом Арлекина.
Ихтиоз Арлекина, по разным оценкам, встречается с частотой 1:300 000 - 1:1 000 000 новорожденных.
Болезнь характеризуется ярко выраженными нарушениями кожного покрова. Буквально по всему телу образуются большие, ромбовидной, трапециевидной или прямоугольной формы пластины, разделенные глубокими трещинами, напоминающими панцирь. Помимо этого, у новорожденных наблюдаются серьезные деформации черепа и лица. Уши и нос могут быть очень слабо развиты или полностью отсутствовать. А веки зачастую выворачиваются наружу, из-за чего глаза и область вокруг них становятся очень восприимчивыми к инфекции. Все это, разумеется, сопровождается болевыми ощущениями.
Впервые это страшное заболевание описано в дневнике преподобного Оливера Харта из Чарльстона (1750 год, штат Южная Каролина. - Прим. ред.).
«…Я отправился посмотреть на самую прискорбную вещь - ребенка, родившегося у некой Мэри Эванс. Произошедшее поразило всех, кто это видел, и я едва ли знаю, как это описать. Кожа была сухой и твердой и, казалось, потрескалась во многих местах, чем-то напоминая рыбью чешую. У него не было внешнего носа, но были два отверстия. Он издавал странный звук, очень низкий, который я не могу описать. Ребенок прожил около сорока восьми часов и был жив, когда я его увидел…».
Причина появления столь редкой болезни, как правило, связана с механизмом наследования. Ихтиоз Арлекина передается по аутосомно-рецессивному типу.
- То есть для проявления симптомов необходимо наличие двух дефектных копий гена - по одному от каждого родителя, - постарались доступно объяснить в республиканском патологоанатомическом бюро. - Когда родители являются кровными родственниками, вероятность того, что они оба будут носителями одной и той же мутации, значительно возрастает. Это приводит к повышенному риску рождения детей с подобными генетическими нарушениями.
Малыши с арлекиновым ихтиозом нередко рождаются мертвыми либо погибают в первые месяцы жизни. Вероятность же дожить до совершеннолетия у них всего лишь около 1%.
Самым старым из известных выживших людей с данным заболеванием является Насрит Шахин, родившаяся в 1984 году в Ковентри (Великобритания ). Врачи не ожидали, что она выживет: ведь большинство детей с таким заболеванием умирает сразу после рождения. Но Насрит жива вопреки всему и ведет активный образ жизни - работает детским тренером.
В России детей с аналогичной особенностью всего два. Один из них - трехлетний Дима из Санкт-Петербурга. Случай Димы по-своему уникальный. Мальчик родился недоношенным, весил 1600 граммов и с первых дней жизни нуждался в особом уходе. Врачи не давали надежд: говорили, что он не сможет ходить, говорить и даже понимать речь. Но 7 января 2025 года мальчику исполнилось три года, и он заговорил. Если раньше он произносил только слово «мама», то теперь уже строит простые предложения.
В Бурятии же ребенок прожил всего 11 дней. У родителей была близкородственная связь — брат с сестрой, отметили в медучреждении.
Наталия Грюнвальд, «Номер один».
